Τι είναι τα Πάνελ Γονιδίων;
Τα πάνελ γονιδίων είναι μία διαγνωστική εξέταση που χρησιμοποιείται στην ιατρική γενετική για την ανάλυση συγκεκριμένων γονιδίων ή ομάδων γονιδίων που σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες ή παθήσεις. Ουσιαστικά, τα πάνελ γονιδίων επιτρέπουν την ανίχνευση μεταλλάξεων σε ένα ή περισσότερα γονίδια, τα οποία είναι γνωστό ότι σχετίζονται με μια συγκεκριμένη κλινική εικόνα ή ομάδα συμπτωμάτων.
Τι περιλαμβάνουν τα Πάνελ Γονιδίων;
Τα πάνελ γονιδίων περιλαμβάνουν τα εξής:
- Πάνελ για Κληρονομικά Σύνδρομα Καρκίνου: Περιλαμβάνει 154 γονίδια που σχετίζονται με διάφορα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου, όπως το σύνδρομο Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) και το σύνδρομο Li-Fraumeni (TP53).
- Πάνελ για Καρδιαγγειακά Νοσήματα: Περιλαμβάνει 457 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις, όπως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (MYH7, MYBPC3) και το σύνδρομο Marfan (FBN1).
- Πάνελ για Νευρολογικές Διαταραχές: Περιλαμβάνει 1816 γονίδια που σχετίζονται με νευρολογικές ασθένειες όπως η επιληψία (SCN1A, SCN2A) και οι μυοπάθειες (DMD, SMN1).
- Πάνελ για Μεταβολικές Διαταραχές: Περιλαμβάνει 538 γονίδια που σχετίζονται με μεταβολικές παθήσεις, όπως η φαινυλκετονουρία (PAH) και η γαλακτοζαιμία (GALT).
- Πάνελ για Ενδοκρινικές Παθήσεις: Περιλαμβάνει 293 γονίδια που σχετίζονται με διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος, όπως σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 και τύπου 2 (HNF1A, HNF1B, INS), διαταραχές του θυρεοειδούς (TG, TPO, TSHR), κληρονομικό σύνδρομο MEN1 και MEN2 (MEN1, RET), κλπ.
- Πάνελ για Οφθαλμολογικές Παθήσεις: Περιλαμβάνει 519 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές και επίκτητες διαταραχές της όρασης, όπως γλαύκωμα (MYOC, OPTN), ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (CFH, ARMS2), οπτική νευροπάθεια του Leber (MT-ND1, MT-ND4), κλπ.
- Πάνελ για Δερματολογικές Παθήσεις: Περιλαμβάνει 222 γονίδια που σχετίζονται με δερματικές παθήσεις και διαταραχές του δέρματος, όπως επιδερμολυτική υπερκεράτωση (KRT1, KRT10), ατοπική δερματίτιδα (FLG, SPINK5), κληρονομικές μορφές ψωρίασης (CARD14, IL36RN), μελάνωμα (CDKN2A, BAP1), κλπ.
- Πάνελ για Διαταραχές του Ανοσοποιητικού Συστήματος: Περιλαμβάνει γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές ανοσοανεπάρκειες, όπως η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (CYBB, NCF1) και η σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID, IL2RG).
- Πάνελ για Έλεγχο Εγκυμοσύνης για Κληρονομικές Ασθένειες: Περιλαμβάνει 2240 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες, όπως κυστική ίνωση (CFTR), δρεπανοκυτταρική αναιμία (HBB), νόσος Tay-Sachs (HEXA), σπάνιες ασθένειες που μπορεί να είναι ανησυχητικές για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό συγκεκριμένων παθήσεων, κλπ.
- Πάνελ για Μυοπάθειες: Περιλαμβάνει γονίδια που σχετίζονται με διάφορες μυοπάθειες, όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMN1) και η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD).
Αυτά τα πάνελ γονιδίων παρέχουν τη δυνατότητα για εκτεταμένες και ακριβείς γενετικές αναλύσεις, συμβάλλοντας στην καλύτερη διάγνωση, πρόγνωση και θεραπεία ασθενειών, καθώς και στην πρόληψη κληρονομικών διαταραχών.
Ποιες είναι οι εφαρμογές και τα οφέλη των Πάνελ Γονιδίων;
Οι εφαρμογές και τα οφέλη των πάνελ γονιδίων είναι τα εξής:
- Έγκαιρη Διάγνωση: Βοηθά στη διάγνωση γενετικών ασθενειών και διαταραχών, διευκολύνοντας τη στοχευμένη θεραπεία και διαχείριση.
- Πρόληψη: Επιτρέπει την πρόγνωση και την εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης ασθενειών, βοηθώντας στη λήψη προληπτικών μέτρων.
- Εξατομικευμένη Ιατρική: Προσφέρει πληροφορίες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξατομίκευση της θεραπείας, όπως η επιλογή των καταλληλότερων φαρμάκων και θεραπειών με βάση το γενετικό προφίλ του ασθενούς.
- Οικογενειακός Προγραμματισμός: Βοηθά ζευγάρια με ιστορικό γενετικών παθήσεων να κατανοήσουν τους κινδύνους και να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την τεκνοποίηση.
Πώς γίνεται η εξέταση των Πάνελ Γονιδίων;
- Δειγματοληψία: Λαμβάνεται δείγμα αίματος, σάλιου ή άλλου βιολογικού υλικού από τον ασθενή.
- Προηγμένη Εργαστηριακή Ανάλυση: Το δείγμα αναλύεται σε εργαστήριο στο Διαγνωστικό Κέντρο ΙΑΜΑ, όπου γίνεται η απομόνωση του DNA και στη συνέχεια η ανάλυση των συγκεκριμένων γονιδίων που περιλαμβάνονται στο πάνελ.
- Ανίχνευση Μεταλλάξεων: Η ανάλυση εντοπίζει μεταλλάξεις ή γενετικές παραλλαγές στα γονίδια που περιλαμβάνονται στο πάνελ. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι γνωστές ότι σχετίζονται με συγκεκριμένες ασθένειες ή παθήσεις.
- Ερμηνεία Αποτελεσμάτων: Οι εξειδικευμένοι γιατροί ερμηνεύουν τα αποτελέσματα της εξέτασης και ενημερώνουν τον ασθενή σχετικά με τις πιθανές επιπτώσεις των μεταλλάξεων που ανιχνεύτηκαν.
