Skip to main content

Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας ανιχνεύει γνώστες μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης πήξης του αίματος. Μεταλλάξεις που καθιστούν τους παράγοντες μη λειτουργικούς με αποτέλεσμα την εσφαλμένη ρύθμιση της αιμόστασης.

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας: Τι είναι η Θρομβοφιλία

Θρομβοφιλία αναφέρεται στη  κατάσταση κατά την οποία ο οργανισμός έχει μια αυξημένη τάση να σχηματίζει θρόμβους στα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες, φλέβες και τριχοειδή αγγεία). Στις περιπτώσεις θρομβοφιλίας, η διαδικασία πήξης του αίματος δεν λειτουργεί συντονισμένα διαταράσσοντας την αιμόσταση, είτε με αυξημένη μη αναγκαία τάση σχηματισμού θρόμβων, είτε με αδυναμία λύσης των θρόμβων μετά την αποκατάσταση της βλάβης, με αποτέλεσμα την συσσώρευση και μετέπειτα απελευθέρωση θρόμβων στο κυκλοφορικό σύστημα και κυρίως στις φλέβες. 

Ο σχηματισμός θρόμβων στις φλέβες αναφέρεται ως φλεβική θρόμβωση (VTE) και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα υγείας όπως βαθιά φλεβική θρομβοεμβολή (DVT) κυρίως σε φλέβες των κάτω άκρων, με αποτέλεσμα την επαγωγή φλεγμονών. Επίσης, θρόμβοι σχηματίζονται και στις αρτηρίες, παρεμποδίζοντας την κυκλοφορία του αίματος στους ιστούς και στα όργανα, με αποτέλεσμα την ελλιπή τροφοδοσία σε οξυγόνο, τη συσσώρευση μεταβολικών προϊόντων, ενώ σε πιο εκτενείς καταστάσεις, την πρόκληση εμφράγματος του μυοκαρδίου και την θρομβοεμβολή σε ζωτικά όργανα του οργανισμού όπως τους πνεύμονες (πνευμονική θρομβοεμβολή) και τον εγκέφαλο (εγκεφαλικό επεισόδιο). 

 

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας: Παράγοντες και καταστάσεις κινδύνου για την ανάπτυξη κάποιας θρόμβωσης

  • Προχωρημένη ηλικία, ιδιαίτερα άνω των 40
  • Παχυσαρκία
  • Παρατεταμένη ακινησία π.χ. λόγω συχνών και πολύωρων αεροπορικών ταξιδιών, ή λόγω χρόνιων παθήσεων όπως η καρδιακή ανεπάρκεια
  • Σημαντικές χειρουργικές επεμβάσεις
  • Διάγνωση του καρκίνου ή του διαβήτη
  • Κάπνισμα
  • Θεραπεία ορμονικής αποκατάστασης ή λήψη αντισυλληπτικών χαπιών στις γυναίκες
  • Εγκυμοσύνη

 

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας: Πότε θα πρέπει να ελεγχθείτε για θρομβοφιλία

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας πραγματοποιείται στις κάτωθι περιπτώσεις:

  • Αν έχετε παρουσιάσει φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική θρομβοεμβολή κάτω από την ηλικία των 40 ετών
  • Αν έχετε επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης ή πνευμονικής θρομβοεμβολής ή φλεγμονής των φλεβών (θρομβοφλεβίτιδα)
  • Αν έχετε φλεβική θρόμβωση σε μια ασυνήθιστη περιοχή (στην κοιλιακή χώρα ή στον εγκέφαλο)
  • Αν παρατηρούνται ανεξήγητες θρομβώσεις στα νεογέννητα μωρά
  • Αν είστε συγγενής πρώτου βαθμού ατόμου με θρομβοφιλία υψηλού κινδύνου (ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C και S)
  • Αν είστε έγκυες και είχατε στο παρελθόν θρόμβωση
  • Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης (τουλάχιστον δυο περιστατικά κοντινών συγγενών)
  • Αν έχετε κάποια συγκεκριμένα αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων – όπως για παράδειγμα, ανεξήγητος παρατεταμένος χρόνος ενεργοποίησης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT) ή ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα σε ένα συγκεκριμένο τύπο δοκιμής πήξης του αίματος 
  • Αν έχετε καθ’ έξιν αποβολές
  • Αν υπήρξε θάνατος του εμβρύου κατά την εγκυμοσύνη
  • Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφυρά (ITP) – κατάσταση που επηρεάζει τα αιμοπετάλια
  • Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (SLE)

 

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας : Τι περιλαμβάνει 

Όπως προαναφέρθηκε, ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας ανιχνεύει γνώστες μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης πήξης του αίματος, οι οποίες τους καθιστούν μη λειτουργικούς με αποτέλεσμα την εσφαλμένη ρύθμιση της αιμόστασης. Οι κύριοι παράγοντες που εμπλέκονται στον μηχανισμό ρύθμισης της αιμόστασης και ελέγχονται είναι: η αντιθρομβίνη ΙΙΙ, η πρωτεΐνη C, η πρωτεΐνη S, ο παράγοντας V Leiden και η προθρομβίνη ΙΙ

Οι περισσότερες κληρονομούμενες μορφές θρομβοφιλίας οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden και στην μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης ΙΙ. Ωστόσο, παρακάτω παρατίθεται η πλήρης λίστα των γονιδιακών μεταλλάξεων-πολυμορφισμών που παρέχει το Διαγνωστικό και ιατρικό εργαστήριο ΊΑΜΑ και συνδέονται με την προδιάθεση θρομβοφιλίας

 

  • FV G1691A (Leiden) – Μετάλλαξη G1691A στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden.
  • FV H1299R (R2) – Πολυμορφισμός HR2 στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden.
  • MTHFR C677T – Μετάλλαξη C677T στο γονίδιο της πρωτεΐνης MTHFR.
  • MTHFR A1298C – Μετάλλαξη A1298C στο γονίδιο της πρωτεΐνης MTHFR.
  • Prothrombin G20210A – Μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης ΙΙ.
  • Β-Fibrinogen -455 G>A – Μετάλλαξη -455 G>A στο γονίδιο του β-ινωδογόνου.
  • Factor XIII V34L – Πολυμορφισμός Val34Leu στο γονίδιο του παράγοντα ΧΙΙΙ (παράγοντας σταθεροποίησης του ινώδους).
  • PAI-1 -675 4G/5G – Ανίχνευση γονoτύπου -675 4G/5G στο γονίδιο του αναστολέα του ενεργοποιητή πλασμινογόνου τύπου Ι.
  • GPIIIa L33P (HPA-1) – Μετάλλαξη L33P στο γονίδιο του πολυμορφικού αντιγόνου επιφάνειας των αιμοπεταλίων GPIIIa ή HPA.
  • Apo B R3500Q – Μετάλλαξη R3500Q στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Β.
  • Apo E C526T – Μετάλλαξη C526T στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε.
  • Apo E T388C – Μετάλλαξη T388C στο γονίδιο της απολιποπρωτεϊνης Ε.
  • ACE I/D – Ανίχνευση γονοτύπου I/D στο γονίδιο της αγγειοτενσίνης ACE.
  • GPIa (C807T) – Μετάλλαξη C807T στο γονίδιο της γλυκοπρωτεϊνης GPIa.
  • EPCR A4600G (H3) – Απλότυπος Η3.
  • EPCR G4678C (H1) – Απλότυπος Η1.
ΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ONLINE