Τι είναι ο Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας;
Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας είναι μια διαγνωστική εξέταση που ανιχνεύει γενετικές μεταλλάξεις σε γονίδια παραγόντων που επηρεάζουν τον μηχανισμό ρύθμισης της πήξης του αίματος. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν τη μη φυσιολογική λειτουργία των παραγόντων πήξης, αυξάνοντας τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων στο αίμα. Ο έλεγχος αυτός είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για την ανίχνευση κληρονομικών προδιαθέσεων σε θρομβοφιλικές καταστάσεις, συμβάλλοντας στην πρόληψη και διαχείριση σχετικών διαταραχών.
Τι είναι η Θρομβοφιλία;
Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει αυξημένη τάση του αίματος να σχηματίζει θρόμβους. Αυτή η διαταραχή μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη και οφείλεται σε διάφορες αιτίες, όπως γενετικές μεταλλάξεις ή άλλους παράγοντες που επηρεάζουν τη φυσιολογική διαδικασία της αιμόστασης. Σε άτομα με θρομβοφιλία, οι θρόμβοι μπορεί να σχηματιστούν ανεξέλεγκτα μέσα στα αιμοφόρα αγγεία, οδηγώντας σε σοβαρές επιπλοκές, όπως φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή και εγκεφαλικά επεισόδια.
Ποιες είναι οι πιο κοινές κληρονομικές μορφές της Θρομβοφιλίας;
Οι πιο κοινές κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν τη μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden και την ανεπάρκεια της πρωτεΐνης C ή S. Η διάγνωση γίνεται μέσω αιματολογικών εξετάσεων και μοριακών ελέγχων που ανιχνεύουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Η διαχείριση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει συχνά τη χορήγηση αντιπηκτικών φαρμάκων και την τροποποίηση του τρόπου ζωής για τη μείωση των κινδύνων.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση Θρομβοφιλίας;
Οι παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση θρομβοφιλίας είναι πολλοί. Αρχικά, περιλαμβάνουν την προχωρημένη ηλικία (ιδιαίτερα μετά τα 40) και την παρατεταμένη ακινησία (η οποία σχετίζεται με τα συχνά και πολύωρα αεροπορικά ταξίδια καθώς και τις χρόνιες παθήσεις, όπως η καρδιακή ανεπάρκεια). Η παχυσαρκία, το κάπνισμα και η διάγνωση καρκίνου ή διαβήτη επίσης συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο.
Ακόμη, η θρομβοφιλία είναι πιθανό να εμφανιστεί μετά από σημαντικές χειρουργικές επεμβάσεις. Επιπλέον, η εγκυμοσύνη, οι ορμονικές θεραπείες και η χρήση αντισυλληπτικών χαπιών στις γυναίκες μπορούν να οδηγήσουν σε ανάπτυξη θρομβοφιλίας.
Ποιες εξετάσεις περιλαμβάνει ο Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας;
Με τον μοριακό έλεγχο θρομβοφιλίας ελέγχονται οι κύριοι παράγοντες, που σχετίζονται με τον μηχανισμό ρύθμισης της αιμόστασης και περιλαμβάνουν τον παράγοντα V Leiden, την προθρομβίνη ΙΙ, την αντιθρομβίνη ΙΙΙ, και τις πρωτεΐνες C και S. Οι περισσότερες κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας οφείλονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden και στη μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης ΙΙ.
Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο θρομβοφιλίας, όπως η μετάλλαξη FV G1691A (Leiden) και ο πολυμορφισμός FV H1299R (R2) στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden, οι μεταλλάξεις MTHFR C677T και MTHFR A1298C στο γονίδιο της πρωτεΐνης MTHFR, η μετάλλαξη Prothrombin G20210A, η μετάλλαξη Β-Fibrinogen -455 G>A και ο πολυμορφισμός Factor XIII V34L, μαζί με άλλες μεταβολές, όπως οι PAI-1 -675 4G/5G και GPIIIa L33P (HPA-1).
Άλλες σημαντικές γονιδιακές μεταλλάξεις που ελέγχονται περιλαμβάνουν την Apo B R3500Q, και τις Apo E C526T και Apo E T388C, καθώς και το γονίδιο ACE I/D που συνδέεται με την αγγειοτενσίνη. Εξετάζονται επίσης οι μεταλλάξεις EPCR G4678C (H1), EPCR A4600G (H3) και GPIa (C807T). Όλες αυτές οι αναλύσεις παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για την προδιάθεση σε θρομβοφιλία και την επακόλουθη διαχείριση της κατάστασης.
Σε ποιες περιπτώσεις πραγματοποιείται ο Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας;
Ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας πραγματοποιείται σε διάφορες περιπτώσεις. Ειδικότερα, είναι χρήσιμος όταν κάποιος έχει παρουσιάσει φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή πριν την ηλικία των 40 ετών, ή όταν υπάρχουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεβικής θρόμβωσης, πνευμονικής εμβολής ή θρομβοφλεβίτιδας. Επίσης, ο έλεγχος συνιστάται εάν παρατηρείται φλεβική θρόμβωση σε ασυνήθιστες περιοχές, όπως στην κοιλιακή χώρα ή στον εγκέφαλο, ή εάν υπάρχουν ανεξήγητες θρομβώσεις σε νεογέννητα μωρά.
Επιπλέον, ο μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας μπορεί να είναι απαραίτητος εάν είστε συγγενής πρώτου βαθμού με άτομο που έχει θρομβοφιλία υψηλού κινδύνου, όπως ανεπάρκεια αντιθρομβίνης ή/και πρωτεΐνης C ή S. Είναι επίσης χρήσιμος σε έγκυες γυναίκες που έχουν ιστορικό θρόμβωσης, καθώς και σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης, ιδίως όταν υπάρχουν τουλάχιστον 2 περιστατικά σε κοντινούς συγγενείς.
Επιπρόσθετα, ενδείκνυται εάν υπάρχουν συγκεκριμένα αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων, όπως ο ανεξήγητος παρατεταμένος χρόνος ενεργοποίησης μερικής θρομβοπλαστίνης ή μη φυσιολογικά αποτελέσματα σε δοκιμές πήξης του αίματος. Επίσης, μπορεί να συνιστάται σε περιπτώσεις συνεχόμενων αποβολών, θανάτου του εμβρύου κατά την εγκυμοσύνη, συστηματικού ερυθηματώδη λύκου ή ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφυράς.
