Τι είναι η Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση;
Η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση είναι ένα επιστημονικό πεδίο που συνδυάζει τεχνικές της κυτταρογενετικής και της μοριακής βιολογίας, για να μελετήσει τα χρωμοσώματα σε κυτταρικό και μοριακό επίπεδο. Στόχος της είναι να ανιχνεύσει και να χαρακτηρίσει γενετικές ανωμαλίες και μεταβολές που σχετίζονται με διάφορες ασθένειες, όπως ο καρκίνος και διάφορες γενετικές διαταραχές.
Σε ποιους τομείς εφαρμόζεται η Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση;
Η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση εφαρμόζεται στους παρακάτω τομείς:
- Διαγνωστική Γενετική: Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση γενετικών διαταραχών, όπως το σύνδρομο Down και άλλες τρισωμίες.
- Ογκολογία: Ανιχνεύει γενετικές αλλαγές σε καρκινικά κύτταρα, βοηθώντας στη διάγνωση και την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας.
- Προγεννητική Διάγνωση: Ελέγχει για γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Μελέτη Πολυπλοκότητας Γονιδιώματος: Ερευνά τις δομικές και αριθμητικές αλλαγές στο γονιδίωμα, συμβάλλοντας στην κατανόηση της βιολογίας των ασθενειών.
Η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο στη σύγχρονη ιατρική και βιολογία, παρέχοντας κρίσιμες πληροφορίες για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την κατανόηση των γενετικών ασθενειών.
Ποιες είναι οι κύριες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση;
Οι κύριες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση είναι οι εξής:
- FISH (Fluorescence in situ Hybridisation – Φθορίζων in situ Υβριδισμός): Μια μέθοδος που χρησιμοποιεί φθορίζουσες ανιχνεύσεις για να εντοπίσει συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA ή RNA στα χρωμοσώματα. Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μικροδιαγραφών, ανακατατάξεων και ανωμαλιών στον αριθμό χρωμοσωμάτων.
- CGH (Comparative Genomic Hybridization – Γονιδιωματικός Συγκριτικός Υβριδισμός): Μια τεχνική που επιτρέπει τη σύγκριση του γονιδιώματος ενός δείγματος με ένα φυσιολογικό γονιδίωμα για να εντοπίσει περιοχές αυξομείωσης (κέρδη ή απώλειες) του γενετικού υλικού.
- Μοριακός Καρυότυπος – Array CGH (Array Comparative Genomic Hybridization – Γονιδιωματικός Συγκριτικός Υβριδισμός σε Μικροσυστοιχίες Νουκλεοτιδίων): Μια προηγμένη μορφή της μεθόδου CGH που χρησιμοποιεί μικροσυστοιχίες DNA για να παρέχει λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τις μεταβολές στο γονιδίωμα.
- NGS (Next Generation Sequencing – Αλληλούχιση Επόμενης Γενιάς): Μια τεχνική αλληλούχισης που επιτρέπει τη γρήγορη και ακριβή ανάλυση μεγάλων περιοχών του γονιδιώματος, αποκαλύπτοντας λεπτομέρειες που δεν μπορούν να ανιχνευθούν με παραδοσιακές μεθόδους.
- MLPA (Multiplex Ligation–dependent Probe Amplification – Ανίχνευση Μικροελλειμμάτων & Μικροδιπλασιασμών): Μια μοριακή τεχνική που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση ποσοτικών αλλαγών σε αλληλουχίες DNA, όπως διαγραφές, διπλασιασμούς και μικρές ανακατατάξεις.
Τι είδος δείγματος απαιτείται για τη Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση;
Για την πραγματοποίηση της μοριακής κυτταρογενετικής ανάλυσης, απαιτούνται δείγματα, όπως:
- περιφερικό αίμα (ένα κοινό και εύκολα προσβάσιμο δείγμα για τη μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση, εξασφαλίζοντας γρήγορα αποτελέσματα, το οποίο αποτελεί την πιο συνηθισμένη πηγή για τη μελέτη γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών),
- αμνιακό υγρό (είναι πολύτιμο για προγεννητικό έλεγχο, λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω αμνιοπαρακέντησης και περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα, τα οποία επιτρέπουν τη διάγνωση γενετικών διαταραχών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο) ή
- χοριακές λάχνες (ιστός από τον πλακούντα που συλλέγεται μέσω βιοψίας και χρησιμοποιείται για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης για γρήγορη και ακριβή γενετική πληροφόρηση).
Πόσος χρόνος απαιτείται για τη λήψη των αποτελεσμάτων από τη Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση;
Για να λάβετε τα αποτελέσματα από το διαγνωστικό μας κέντρο απαιτούνται 4 ημέρες. Κλείστε το ραντεβού σας τηλεφωνικά άμεσα. Στο Διαγνωστικό Κέντρο ΙΑΜΑ, είμαστε πάντα διαθέσιμοι να απαντήσουμε σε οποιαδήποτε απορία σχετικά με τις εξετάσεις σας.
