Τι είναι τα Γενετικά Νοσήματα;
Τα γενετικά νοσήματα είναι παθήσεις που προκαλούνται από ανωμαλίες στο γενετικό υλικό ενός ατόμου, δηλαδή στο DNA. Αυτά τα νοσήματα μπορεί να είναι κληρονομικά, περνώντας από γονείς σε παιδιά, ή να προκύψουν από νέες μεταλλάξεις.
Τι είναι ο Μοριακός Έλεγχος για τα Γενετικά Νοσήματα;
Ο μοριακός έλεγχος είναι ένα σημαντικό εργαλείο για τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών, την ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων και την αναγνώριση ατόμων με προδιάθεση σε συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις. Με την εξέλιξη της μοριακής γενετικής, γίνεται δυνατή η μελέτη νέων γενετικών ασθενειών, επιτρέποντας έτσι την έγκαιρη διάγνωση των πασχόντων και την ανίχνευση φορέων. Αυτό βοηθά τους γιατρούς να διαχειριστούν τα σχετικά περιστατικά με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.
Ποιοι Τύποι Γενετικών Νοσημάτων υπάρχουν;
Υπάρχουν πάρα πολλοί τύποι γενετικών νοσημάτων. Μερικοί από αυτούς ενδεικτικά είναι οι παρακάτω:
- Κυστική Ίνωση: Μια επικίνδυνη αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που προκαλεί προβλήματα στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, λόγω παχιάς βλέννας που μπλοκάρει τους αεραγωγούς και τα παγκρεατικά κανάλια. Αποτελεί το 80% των μεταλλάξεων στην Ελλάδα.
- Αιμορροφιλία: Μια διαταραχή πήξης του αίματος, συνήθως κληρονομείται ως φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος. Οι πάσχοντες έχουν έλλειψη συγκεκριμένων παραγόντων πήξης, με αποτέλεσμα να αιμορραγούν εύκολα.
- Θρομβοφιλία: Είναι μια διαταραχή της πήξης του αίματος που προδιαθέτει το άτομο σε αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων. Μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη και περιλαμβάνει μεταλλάξεις, όπως ο παράγοντας V Leiden και η μετάλλαξη της προθρομβίνης (G20210A).
- Μεσογειακή Αναιμία: Είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB, οδηγώντας σε μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την αναιμία, προκαλώντας κόπωση και άλλα συμπτώματα.
- Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία: Και οι δύο είναι μορφές σκελετικής δυσπλασίας που προκαλούν κοντό ανάστημα. Η αχονδροπλασία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3 και χαρακτηρίζεται από κοντά άκρα και δυσανάλογο κεφάλι. Η υποχονδροπλασία είναι ηπιότερη μορφή και επίσης συνδέεται με το γονίδιο FGFR3.
- Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός: Είναι μια κληρονομική φλεγμονώδης διαταραχή που προκαλεί περιοδικές κρίσεις πυρετού και φλεγμονής στην κοιλιακή χώρα, στις αρθρώσεις και στο θωρακικό τοίχωμα. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV.
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Μια σοβαρή μορφή μυϊκής δυστροφίας που συνήθως επηρεάζει τα αγόρια και προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας.
- Φαινυλκετονουρία: Μεταβολική διαταραχή που προκαλεί νευρολογικές βλάβες αν δεν ελεγχθεί με διατροφή.
- Σύνδρομο Klinefelter: Αρσενικά με επιπλέον Χ χρωμόσωμα, προκαλεί υπογοναδισμό και γυναικομαστία.
- Σύνδρομο Turner: Μονοσωμία Χ, προκαλεί κοντό ανάστημα και αναπαραγωγικές δυσκολίες στις γυναίκες.
- Νόσος Huntington: Προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος με κινητικά και νοητικά συμπτώματα.
- Νόσος Tay-Sachs: Νευροεκφυλιστική νόσος λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου Hex-A.
- Νευροϊνωμάτωση: Σχηματισμός όγκων στα νεύρα, δέρμα, και οστά.
- Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, αυξημένος κίνδυνος καρδιαγγειακών νοσημάτων.
- Αλφισμός: Έλλειψη μελανίνης, προκαλεί ευαισθησία στο φως και δερματικά προβλήματα.
- Σύνδρομο Marfan: Προβλήματα στον συνδετικό ιστό, επηρεάζει καρδιά, μάτια, σκελετό.
- Σύνδρομο Εύθραυστου Χ: Κληρονομική νοητική καθυστέρηση, πιο συχνό στα αγόρια.
- Νόσος Wilson: Συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, εγκέφαλο, και άλλα όργανα.
- Νόσος Gaucher: Αποθήκευση λιπιδίων στα κύτταρα και όργανα.
- Σύνδρομο Prader-Willi: Προκαλεί υπερφαγία, παχυσαρκία, και νοητική καθυστέρηση.
- Σύνδρομο Usher: Προκαλεί κώφωση και τύφλωση (προοδευτική).
- Αδρενολευκοδυστροφία: Προκαλεί καταστροφή μυελίνης και ανεπάρκεια επινεφριδίων.
- Σύνδρομο Rett: Νευρολογική διαταραχή, επηρεάζει κυρίως κορίτσια, προκαλεί σοβαρή νοητική καθυστέρηση.
- Μυϊκή Δυστροφία Becker: Μοιάζει με τη Duchenne αλλά είναι ηπιότερη.
- Σύνδρομο Noonan: Προκαλεί καρδιακά προβλήματα, κοντό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσώπου.
- Νόσος Fanconi: Προκαλεί ανεπάρκεια του μυελού των οστών και προβλήματα ανάπτυξης.
- Νόσος Pompe: Προκαλεί συσσώρευση γλυκογόνου στα κύτταρα, επηρεάζει κυρίως τους μύες.
- Σύνδρομο Angelman: Προκαλεί σοβαρή νοητική καθυστέρηση και κινητικά προβλήματα.
- Σύνδρομο Crouzon: Προκαλεί πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου, επηρεάζει το πρόσωπο και το κεφάλι.
- Νόσος von Hippel-Lindau: Προκαλεί σχηματισμό όγκων και κύστεων σε διάφορα όργανα.
Ποιες εξετάσεις Μοριακού Ελέγχου γίνονται για τα Γενετικά Νοσήματα;
Στο Διαγνωστικό Κέντρο ΙΑΜΑ γίνονται οι παρακάτω εξετάσεις μοριακού ελέγχου για τα γενετικά νοσήματα:
- Κυστική Ίνωση: Ο μοριακός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, ανιχνεύοντας μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Αυτός ο έλεγχος μπορεί να γίνει είτε μέσω αίματος είτε μέσω δείγματος από το στόμα. Οι συνηθέστερες μεταλλάξεις ανιχνεύονται, αλλά μπορεί να απαιτηθούν πιο εκτεταμένοι έλεγχοι για σπανιότερες μεταλλάξεις.
- Αιμορροφιλία: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια F8 (αιμορροφιλία Α) και F9 (αιμορροφιλία Β), Ανάλυση επιπέδων παραγόντων πήξης στο αίμα.
- Θρομβοφιλία: Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση της μετάλλαξης G1691A στο γονίδιο του παράγοντα V Leiden, Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση της μετάλλαξης G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης, Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο MTHFR.
- Μεσογειακή Αναιμία: Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο HBB, Έλεγχος για α-μεσογειακή αναιμία, β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία, και δβ-μεσογειακή αναιμία.
- Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία: Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR3. Στην αχονδροπλασία, οι πιο συχνές μεταλλάξεις είναι οι G1138A και G1138C.
- Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός: Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο MEFV. Οι συχνότερες μεταλλάξεις είναι οι M694V, M680I, V726A και E148Q.
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD, Μυϊκή βιοψία για ανίχνευση δυστροφίνης.
- Φαινυλκετονουρία: Νεογνικός έλεγχος με τεστ αίματος για φαινυλαλανίνη, Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο PAH.
- Σύνδρομο Klinefelter: Καρυοτυπία για ανίχνευση επιπλέον Χ χρωμοσώματος (47,XXY).
- Σύνδρομο Turner: Καρυοτυπία για ανίχνευση μονοσωμίας Χ (45,X), FISH ανάλυση για λεπτομερή ανίχνευση χρωμοσωμικών αλλαγών.
- Νόσος Huntington: Μοριακός έλεγχος για ανίχνευση επαναλήψεων CAG στο γονίδιο HTT.
- Νόσος Tay-Sachs: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο HEXA, Έλεγχος επιπέδων β-εξαζοσαμινιδάσης Α στο αίμα.
- Νευροϊνωμάτωση: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια NF1 ή NF2, Κλινική εξέταση και οικογενειακό ιστορικό.
- Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια LDLR, APOB ή PCSK9, Έλεγχος επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα.
- Αλφισμός: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια TYR, OCA2, TYRP1 ή SLC45A2.
- Σύνδρομο Marfan: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, Κλινική αξιολόγηση και οικογενειακό ιστορικό.
- Σύνδρομο Εύθραυστου Χ: Μοριακός έλεγχος για ανίχνευση επαναλήψεων CGG στο γονίδιο FMR1.
- Νόσος Wilson: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, Έλεγχος επιπέδων χαλκού στο αίμα και τα ούρα.
- Νόσος Gaucher: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο GBA, Έλεγχος επιπέδων β-γλυκοσιδάσης στο αίμα.
- Σύνδρομο Prader-Willi: Μοριακός έλεγχος για ανίχνευση διαγραφών ή μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα 15q11-q13, Methylation test για επιβεβαίωση διάγνωσης.
- Σύνδρομο Usher: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια, όπως MYO7A, USH2A.
- Αδρενολευκοδυστροφία: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCD1, Έλεγχος επιπέδων μακράς αλυσίδας λιπαρών οξέων στο αίμα.
- Σύνδρομο Rett: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2.
- Μυϊκή Δυστροφία Becker: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD, Μυϊκή βιοψία για ανίχνευση δυστροφίνης.
- Σύνδρομο Noonan: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια PTPN11, SOS1, RAF1.
- Νόσος Fanconi: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια, όπως FANCA και FANCC, Κυτταρογενετικός έλεγχος για ευθραυστότητα χρωμοσωμάτων.
- Νόσος Pompe: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο GAA, Έλεγχος επιπέδων του ενζύμου α-γλυκοσιδάση στο αίμα.
- Σύνδρομο Angelman: Μοριακός έλεγχος για ανίχνευση διαγραφών ή μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα 15q11-q13, Methylation test για επιβεβαίωση διάγνωσης.
- Σύνδρομο Crouzon: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2.
- Νόσος von Hippel-Lindau: Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο VHL, Τακτικοί έλεγχοι για ανίχνευση όγκων και κύστεων.
Η πρόοδος που έχει σημειωθεί στον μοριακό έλεγχο έχει φέρει επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης και διαχείρισης των γενετικών νοσημάτων, παρέχοντας ακριβέστερες και έγκαιρες πληροφορίες για την υγεία των ασθενών.
