Skip to main content

Μεσογειακή αναιμία

  • β-μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία
  • δβ-μεσογειακή αναιμία
  • α-μεσογειακή αναιμία

 

Κυστική ίνωση

  • Συχνότερη μετάλλαξη (ΔF508)
  • 80% των ελληνικών μεταλλάξεων
  • Πλήρης έλεγχος κυστικής ίνωσης
  • Έλεγχος των μεταλλάξεων των γονέων

 

Θρομβοφιλία

  • Μεταλλάξεις Factor V Leiden και Factor V R2
  • Μεταλλάξεις MTHFR C677T και A1298C
  • Μετάλλαξη G20210A της προθρομβίνης
  • Παράγοντας PAI-1 4G/5G
  • Πλήρης γενετικός έλεγχος θρομβοφιλίας

 

Βαρηκοΐα-Κώφωση

  • Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα – μετάλλαξη 35delG (connexin 26)
  • Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα -αλληλούχιση του γονιδίου connexin 26
  • Μη συνδρομική υπολειπόμενη βαρηκοΐα -έλεγχος του γονιδίου connexin 30
  • Συνδρομική κώφωση (Σύνδρομα Alport, Bartter, Bor, Charge, Jervell/Lange-Nielsen, Mohr-Traenejaerg, Jensen, Ensen, Norrie, Pendred, Stickler, Treacher Collins, Usher, Waardenburg) – έλεγχος 39 γονιδίων με NGS

 

Αιμορροφιλία

  • Αιμορροφιλία Α (Γονίδιο F VIII)
  • Αιμορροφιλία Β (Γονίδιο F ΙΧ)

 

Αχονδροπλασία / Υποχονδροπλασία

  • Αχονδροπλασία – έλεγχος μετάλλαξης G380R του γονιδίου FGFR3
  • Υποχονδροπλασία – πλήρης έλεγχος του γονιδίου FGFR3

 

Οικογενής μεσογειακός πυρετός

  • Συχνότερες μεταλλάξεις
  • Πλήρης έλεγχος του γονιδίου MEFV

 

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

 

Αιμοχρωμάτωση (19 μεταλλάξεις στα γονίδια HFE, TFR2, FPN, HJV)

 

Μικροελλείμματα του χρωμοσώματος Y

 

Νευρομυϊκά νοσήματα

  • Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
  • Μυική δυστροφία Duchenne-Becker
  • Μυοτονική δυστροφία (DMPK, DM1)
  • Μυοτονική δυστροφία (ZNF9, DM2)
  • Νόσος του Kennedy (BSMA)

 

Νευρογενετικά νοσήματα

  • Nόσος Huntington
  • Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCA 1,2,3,6,7)
  • Αταξία Friedreich
  • Νόσος Charcot-Marie-Tooth
  • Σύνδρομο Rett (MECP2)
  • Νόσος Alzheimer
  • Νόσος Parkinson
  • Νόσος Niemann-Pick

 

Αυτισμός (AutismScreen® -έλεγχος 101 γονιδίων)

 

Καρδιολογικά νοσήματα

  • Έλεγχος 12 μεταλλάξεων – πολυμορφισμών
  • CardioNext® – έλεγχος 50 πολυμορφισμών
  • CardioScreen® – έλεγχος 43 γονιδίων που σχετίζονται με μυοκαρδιοπάθειες
  • CardioScreen® – έλεγχος  160 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές μυοκαρδιοπάθειες και καρδιακή ανακοπή

 

Πολυκυστική νεφροπάθεια

  • Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (γονίδιο PKHD1)
  • Αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα (γονίδιο PKD1 & PKD2)

 

Σπαστική παραπληγία

 

Αμφιβληστροειδοπάθειες

  • Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
  • Εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
  • Δυστροφία των ραβδίων & κωνίων
  • Yαλοειδοαμφιβληστροειδοπάθεια – Σύνδρομο Wagner

 

Μιτοχονδριακά νοσήματα

 

Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια και σύνδρομο Leigh

 

GeneScreen® – έλεγχος 700 κληρονομικών νοσημάτων

 

Whole exome sequencing

 

Νόσος Stargardt

 

Άλλα γενετικά νοσήματα

ΚΑΛΕΣΤΕ ΜΑΣ
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ONLINE