Θρομβοφιλία: Ορισμός, Αίτια και Επιπλοκές
Η θρομβοφιλία είναι η κατάσταση, η οποία εκδηλώνεται ως διαταραχή της αιμόστασης και έχει την τάση να δημιουργεί υποτροπιάζουσα αγγειακή θρόμβωση (κυρίως φλεβική) σε διάφορες θέσεις και συχνά συμβαίνει σε συνδυασμό με την εγκυμοσύνη, μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, τραυματισμό ή σωματική καταπόνηση. Η νόσος προκαλείται από γενετική (στο 30-50% των περιπτώσεων) ή επίκτητες διαταραχές των κυττάρων του αίματος, καθώς και διαταραχές στο σύστημα πήξης του αίματος.
Η γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία μπορεί να συμβεί μέσω γενετικών βλαβών, τόσο στο σύστημα πήξης όσο και στον αντιπηκτικό μηχανισμό (αντιπηκτικός και ινωδολυτικός μηχανισμός), στα οποία υπάρχει η τάση ανάπτυξης θρόμβωσης.
Η θρόμβωση αναφέρεται σε σχηματισμό θρόμβων αίματος στον αυλό των αγγείων ή στις καρδιακές κοιλότητες.
Η θρόμβωση παίζει έναν από τους σημαντικότερους ρόλους στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων, οι οποίες είναι πρώτες στη λίστα ως αιτίες αναπηρίας και πρόωρου θανάτου στις οικονομικά αναπτυγμένες χώρες. Σήμερα, αυτά τα νοσήματα ευθύνονται για το 40-60% των συνολικών θανάτων (περίπου 14 εκατομμύρια θάνατοι κάθε χρόνο). Ακόμη, η συνεχιζόμενη αύξηση της επίπτωσης μεταξύ των νέων, καθιστά τα καρδιαγγειακά νοσήματα (CVD) το πιο σημαντικό ιατρικό και κοινωνικό πρόβλημα.
Η κληρονομική θρομβοφιλία παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση μαιευτικών και γυναικολογικών επιπλοκών, όπως είναι ο εμβρυικός θάνατος, οι επαναλαμβανόμενες αποβολές, οι επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης και τα θρομβοεμβολικά επεισόδια σε έγκυες γυναίκες.
Ένα άλλο σημαντικό ζήτημα είναι τα από του στόματος χορηγούμενα αντισυλληπτικά. Τα αντισυλληπτικά αποτελούν έναν από τους πιο αξιόπιστους τρόπους αποτροπής μιας ανεπιθύμητης εγκυμοσύνης, αλλά ενέχουν τον κίνδυνο της εμφάνισης θρόμβωσης. Έχει αποδειχθεί ότι η ορμονική αντισύλληψη από μόνη της αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο θρόμβωσης, αλλά η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονότυπου αυξάνει τον κίνδυνο σε σημαντικό βαθμό. Σύμφωνα με τα Κριτήρια Ιατρικής Επιλεξιμότητας για Χρήση Αντισυλληπτικών (2012) και την τέταρτη έκδοση των Κριτηρίων Ιατρικής Επιλεξιμότητας για Χρήση Αντισυλληπτικών, που συντάχθηκε από τον ΠΟΥ (2009), για την πρόληψη της θρόμβωσης και των θρομβοεμβολικών επιπλοκών σε όσους λαμβάνουν από του στόματος αντισυλληπτικά, συνιστάται ο έλεγχος των θρομβογόνων μεταλλάξεων των Παραγόντων ΙΙ (F2 , Προθρομβίνη) και V (F5, Παράγοντας Leiden).
Έλεγχος Θρομβοφιλίας: Γενετική Ανάλυση
Η γενετική ανάλυση επιτρέπει την ανίχνευση των γονιδιακών πολυμορφισμών των παραγόντων του συστήματος αιμόστασης, οι οποίοι οδηγούν σε μη φυσιολογική σύνθεση των παραγόντων ή σε διαταραχή της λειτουργικής του ικανότητας. Αυτό επιτρέπει την εκτίμηση των κινδύνων εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων και μαιευτικών επιπλοκών, θρομβοεμβολικών επεισοδίων, φλεβικών και αρτηριακών θρομβώσεων.
Ο έλεγχος της γενετικής προδιάθεσης για την εμφάνιση θρομβοφιλίας βοηθά στην γρήγορη αναγνώριση των ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο και επιτρέπει τις κατάλληλες προσαρμογές της τακτικής διαχείρισής τους.
Έλεγχος Θρομβοφιλίας: Ενδείξεις για Γενετική Ανάλυση Προδιάθεσης
Υπάρχουν οι παρακάτω ενδείξεις για γενετική ανάλυση της προδιάθεσης θρομβοφιλίας:
- Περιπτώσεις με ιστορικό θρόμβωσης:
- Θρόμβωση σε οποιαδήποτε ηλικία εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.
- Επαναλαμβανόμενες θρομβώσεις.
- Θρόμβωση πριν από την ηλικία των 50 ετών.
- Θρόμβωση ασαφούς αιτιολογίας μετά την ηλικία των 50 ετών.
- Θρόμβωση σε ασυνήθιστη θέση (πυλαία, μεσεντέρια και εγκεφαλική φλεβική θρόμβωση).
-
- Χρήση ορμονικής αντισύλληψης ή θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες που έχουν ιστορικό θρόμβωσης ή συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν διαγνωστεί με κληρονομική θρομβοφιλία ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
- Μαιευτικό ιστορικό με επιπλοκές.
-
- Γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη, οι οποίες έχουν ιστορικό θρόμβωσης ή συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν διαγνωστεί με κληρονομική θρομβοφιλία ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικής νόσου.
- Καταστάσεις υψηλού κινδύνου:
- Παρατεταμένη ακινητοποίηση.
- Μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις.
- Πρόληψη θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθειες.
- Περιπτώσεις κληρονομικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων.
Ο γενετικός έλεγχος για την προδιάθεση για θρομβοφιλία περιλαμβάνει επιπλέον και το γενετικό έλεγχο του κύκλου του φυλλικού οξέος και μεθυλίωσης.
Έλεγχος Θρομβοφιλίας: Τι περιλαμβάνει;
Ο γενετικός έλεγχος για την προδιάθεση για θρομβοφιλία περιλαμβάνει τον έλεγχο των παρακάτω πολυμορφισμών:
- F2 [Coagulation Factor II – Prothrombin], 20210 G>A
- F5 [Coagulation Factor V – Proaccelerin], 1691 G>A [Arg506Gln]
- F7 [Coagulation Factor VII, Proconvertin / Convertin], 10976 G>A
- F13A1 [Coagulation Factor XIII, Fibrinase], 103 G>T
- FGB [Coagulation Factor I, Fibrinogen], 455 G>A
- ITGA2 [Integrin a2, Platelet Collagen Receptor], 807 C>T
- ITGB3 [Integrin b3, Platelet Fibrinogen Receptor], 1565 T>C (L33P)
- PAI-1 [Serpin, Tissue Plasminogen Activator Inhibitor], 675 5G>4G
- MTHFR [MethyleneTetraHydroFolate Reductase], 677 C>T [A222V]
- MTHFR [MethyleneTetraHydroFolate Reductase], 1298 A>C [E429A]
- MTR [Methionine Synthase], 2756 A>G [D919G]
- MTRR [Methionine Synthase Reductase], 66 A>G [I22M]
Έλεγχος Θρομβοφιλίας: Πώς πραγματοποιείται;
Ο γενετικός έλεγχος για την προδιάθεση για θρομβοφιλία γίνεται με τη λήψη ενός δείγματος αίματος ή με τη λήψη γενετικού υλικού από το εσωτερικό των παρειών (με μπατονέτα) και μπορεί να γίνει με λήψη του δείγματος στο Διαγνωστικό Κέντρο ΙΑΜΑ. Κλείστε τώρα το ραντεβού σας τηλεφωνικά σε πραγματικό χρόνο.
